全基因组测序

全基因组测序意味着读取一个个体几乎全部的DNA，而不仅仅是编码基因的那一小部分。它是当今所能获得的关于一个人最完整的遗传快照——整套指令，编码区和非编码区一概在内。

与只读取编码蛋白质部分的外显子组测序相比，全基因组测序还涵盖了占绝大多数的非编码区：调控开关、内含子，以及基因之间的长段序列。这使它能检测到外显子组测序会漏掉的变异，包括基因调控区域的改变和大型结构重排。

全基因组测序的成本已大幅下降，使其在科研和医学中日益普及。如今更棘手的问题在于解读：我们每个人都携带数百万个变异，其中绝大多数无害，而要把一个有意义的改变从背景噪声中辨别出来，仍需要细致的分析，并往往要与大型参考数据库进行比对。