基因组测序

基因组测序就是把一个生物体完整的说明书一个字母一个字母地读出来。其目标是测定构成该生物体基因组的所有染色体上四种DNA碱基——A、C、G、T——的排列顺序。

由于没有任何仪器能一次连续读完整个基因组，DNA会被打断成许多小片段，逐一对每个片段进行测序，再通过计算机把相互重叠的片段拼接还原——这一过程称为组装。最终得到的是一长串代表该基因组的碱基序列。

测定一个基因组只是起点，而非终点。原始序列还必须经过组装、纠错和注释，才能告诉你基因位于何处、可能有什么功能。现代测序项目常常结合多种测序技术，以兼顾准确性和跨越长而重复区域的能力。