参考基因组

参考基因组是某一物种DNA序列的一个标准化、获得公认的版本，科学家把它当作衡量的标尺。可以把它想象成一张地图的母版：当你测定某个个体时，会把你的读段对照参考序列排列，看它们落在何处、又有何差异。

正是把一个人的序列与参考序列相比较，才使得寻找变异成为可行。每个短读段都被比对到参考序列上对应的位置，凡是个体碱基与参考不同的位点，都会被标记为变异——单碱基的改变、小的插入或缺失，等等。

一个重要的提醒是：参考基因组并不是某个“完美”或“正常”的人。早期的参考序列由少数几位供体的DNA组装而成，难免遗漏其他人群中常见的变异，这可能给分析带来偏倚。为解决这一问题，研究者正转向泛基因组——一种由众多个体构建、能更好地涵盖人类多样性的参考。