基因组学与DNA测序

人类基因组计划

人类基因组计划是一项里程碑式的国际合作,其遗传学意义大致相当于人类第一次为整片大陆绘制地图。它的目标是读出一个人完整的DNA序列——全部约三十亿个碱基对——并将这些信息免费提供给世界各地的研究人员。

该计划于1990年启动,由多个国家的实验室协调推进,于2001年发布工作草图,并于2003年完成更为完整的序列。由于当时技术缓慢,整个项目历时十余年、耗资数十亿美元,并且有意在过程中持续公开发布数据。

它的影响远远超出了所产出的那一条序列。该计划极大地推动了测序技术的进步,构建了第一个人类参考基因组,并为现代基因组学和个体化医疗奠定了基础。值得指出的是,最初的序列其实并不算真正完整——一些细小、难以读取的区域一直留到几十年后由后续项目才填补上空白。

人类基因组包含约三十亿个碱基对,但仅有约两万个编码蛋白质的基因——远少于许多科学家在该计划完成前的预期。

又称
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