千人基因组计划

千人基因组计划是一项国际性的努力，旨在通过测定来自世界各地众多人群的数千人的基因组，建立一份详尽的人类遗传变异目录。如果说单一的参考基因组只是一个例句，那么这一计划意在记录那个句子在人与人之间究竟如何变化。

该计划自2008年持续到2015年，最终测定了来自多样人群的两千余名个体，并公开发布了数据。其成果是一张公共的变异图谱，涵盖常见和较罕见的变异——单碱基改变、插入、缺失和结构性差异——以及它们所依附的单倍型。

这份目录成为该领域的一项基础性资源。研究者用它来判断在患者身上发现的某个变异是常见且很可能无害，还是罕见且可能重要，并以此支撑关联研究。它的主要局限在于对人类多样性的覆盖：某些人群代表性不足，这一缺口已由后来规模更大、更具包容性的项目努力加以弥补。