全基因组关联研究

全基因组关联研究是一种在事先不知道该往何处看的情况下，找出基因组中哪些位点在统计上与某一性状或疾病相关联的方法。其思路很简单：在许多人身上扫描数十万个遗传标记，看哪些标记在具有该性状的人群中出现得更频繁。

研究者对大规模人群——常常是数万乃至数十万个体——在许多变异位点上进行基因分型，通常是分布在每条染色体上的单核苷酸多态性。随后，他们比较有该性状和没有该性状的人之间的变异频率。凡是差异超出随机所能解释范围的变异，都会被标记为与该性状“相关联”。

全基因组关联研究揭示出，大多数常见性状和疾病是由许多各自效应微小的变异共同影响，而非由单个基因决定。但关联并不等于因果：一个被标记的标记往往只是紧邻真正的元凶，效应量通常并不大，而且在一个人群中得到的发现未必能推广到另一人群。全基因组关联研究指出的是值得深入探究的“区段”，而非最终答案。