基因组学与DNA测序
单倍型
单倍型是一组位于同一条染色体上、彼此靠近并倾向于作为一个整体被遗传下去的DNA变异。由于相邻的变异通常会从亲代一起传给子代,它们便形成一种可辨认的特征——就像一串完好无损、代代相传的珠子。
变异之所以会这样成组地保持在一起,是因为减数分裂过程中的交换只是偶尔在某一特定位点把染色体分开。那些断裂点之间的DNA片段会被完整地传递下去,因此一段序列上特定的字母组合——即它的单倍型——会在亲属之间共享,更广泛地说,也会在拥有共同祖先的人群中共享。
单倍型在实践中极为有用。由于一个单倍型内部的变异彼此相关,只测定少数几个标记便能代表许多变异,这使关联研究更加高效。它们还可作为血统的指纹,并曾是大型基因图谱工作的基础。一个提醒:单倍型的模式在不同人群之间各不相同,因此在某一群体中划定的单倍型区块,未必在另一群体中同样成立。
另见