基因组学与DNA测序

单核苷酸多态性

单核苷酸多态性,通常读作“snip”,是基因组中人们常常仅相差一个DNA字母的位点。在某一位置上,你可能携带A,而另一个人携带G——这是极其微小的单碱基差异,却为相当一部分人群所共有。

单核苷酸多态性是个体之间最常见的遗传变异类型,人类基因组中拥有数千万个。大多数位于单字母改变几乎没有影响的区域,但有些落在基因之内或附近,能够影响性状、疾病风险,或一个人对药物的反应。

由于数量众多且易于检测,单核苷酸多态性是现代遗传学的主力工具。它们既是定位基因的地标,也是关联研究中把变异与性状联系起来的标记,还是血统溯源和消费级基因检测的基础。不过,一个单核苷酸多态性与某一性状相关联,并不能本身就证明它导致了该性状——它也可能只是紧邻真正的元凶。

又称
SNPSNPSNP