变异

变异指的是一个朴素的事实：没有任何两个个体是完全一样的。环视人群，你会看到面孔、身高与嗓音上无穷无尽的差别；而在表象之下，任意两人的DNA在数以百万计的位置上彼此不同。变异正是使我们每个人各不相同的原材料。

遗传变异特指群体中个体之间DNA序列上的差异。这些差异小至单个字母的改变，大至整段DNA被重复、缺失或重排。它们最初源于突变，随后又通过繁殖被重新洗牌并散布开来。

变异是必不可少的，而非一种缺陷。它是自然选择得以作用的素材库：若个体之间毫无差异，选择便无从青睐或淘汰任何一方，群体也无法适应不断变化的环境。人类医学遗传学的大量内容，正是研究哪些变异重要、又如何重要。

一个重要的细微之处：绝大多数遗传变异根本没有可见的效应，它们要么位于作用甚微的DNA区域，要么造成的改变太过细微而难以察觉。只有一小部分变异会强烈影响性状，能致病的更是少之又少。在DNA层面上，存在差异才是常态，而非例外。