点突变

点突变是DNA中最微小的拼写错误:在单一位置上的改变,只影响一个核苷酸。如果把基因组比作一长串句子,点突变就是其中一个字母打错了,而其余每个字母都原封不动。

点突变有几种形式。一个碱基可能被替换成另一个,称为替换;也可能插入一个碱基;或缺失一个碱基。替换是最常见的类型,并可根据它对基因所编码蛋白质的影响进一步分类——它可能不改变氨基酸、改变氨基酸,或引入一个终止信号。

尽管点突变只触及一个字母,其后果却未必都很小。在镰状细胞病中,β-珠蛋白基因上单个替换改变了一个氨基酸,从而改变了红细胞的形状。然而同样的改变若发生在基因组的其他位置,可能毫无影响,这正说明所处位置与改变的大小同样重要。