无义突变

无义突变是一种替换,它把原本编码某个氨基酸的密码子变成了终止密码子——一个告诉核糖体停下的信号。这就像在句子中间插入一个句号:它之后的一切都干脆不再被读取。

三个密码子(UAA、UAG、UGA)代表终止。当点突变提前制造出其中之一时,翻译就会提早结束,蛋白质被截短。被截短的蛋白质通常会缺失整段功能区域,因而一般丧失功能,这使无义突变成为功能丧失的常见原因。

细胞有一套叫作无义介导的mRNA降解的质量控制系统,它能识别许多这类提前终止的信使RNA,并在错误蛋白质被合成之前就将其摧毁。正因如此,无义突变往往导致几乎没有蛋白质生成,而非生成一个变短的蛋白质——这在设计试图读穿提前终止信号的疗法时是个重要细节。