碱基替换

替换是指DNA中一个碱基被另一个不同的碱基取代的突变,就像把一个单词里的某个字母换成另一个,而不改变单词的长度。序列长度保持不变,只是DNA阶梯上某一级横档的身份发生了改变。

遗传学家区分两种化学类别。转换是把一个碱基换成同一形状家族的另一个——嘌呤换嘌呤(A换G)或嘧啶换嘧啶(C换T)。颠换则是跨家族替换,嘌呤换嘧啶或反之。由于损伤和复制错误的化学机制使然,转换通常比颠换更常见。

由于替换保持了阅读框,其后果取决于被击中的是哪个密码子。新的三联体可能仍指定相同的氨基酸(同义/沉默)、指定一个不同的氨基酸(错义),或指定终止(无义)。这就是为什么一次替换的影响可以从完全不可见到严重破坏不等。