错义突变

错义突变是一种替换,它改变了某个密码子,使其现在指定一个不同的氨基酸。这就像一个错字把一个正确的词变成了另一个同样合法却用错了的词——句子仍读得通,但在那个位置上意思变了。

由于蛋白质是由一串氨基酸构成的,换掉其中一个可能要紧,也可能不要紧。如果新氨基酸在化学性质上相似,又位于蛋白质不重要的部位,这种改变往往可以被容忍,有时称为保守性替换。如果它位于活性中心或扰乱了折叠,蛋白质的功能就可能受损甚至丧失。

错义突变是许多遗传病的成因,同时也是个体之间无害自然变异的主要来源。它们的效应在医学遗传学中受到密切研究,而预测某个给定的氨基酸改变是良性还是有害,至今仍是一个困难而重要的问题。