功能丧失

功能丧失突变会削弱或废除一个基因产物所能做的事。如果把基因比作一件工具,这类突变就把工具磨损、磨钝或弄坏,使它运作不良乃至完全失效。这是突变致病最常见的方式。

这种损害可以通过几条途径起作用:截短蛋白质的无义或移码改变、使其活性中心瘫痪的错义改变、把基因整个移除的缺失,或调控区中关闭基因的突变。当功能只部分下降时,这个等位基因称为亚效等位基因;当功能被彻底抹去时,称为无效等位基因或失效等位基因。

功能丧失突变通常是隐性的,因为一份正常工作的基因拷贝往往足以提供正常功能——所以受累个体一般需要两份拷贝都被改变。例外情形是单倍体不足,即单独一份正常拷贝跟不上需求,仅仅失去另一份拷贝就已经引起表型,使这种丧失表现为显性。