功能获得

功能获得突变赋予基因产物一种新的能力,或使其更活跃、更强烈或持续开启,而不只是单纯地把它弄坏。如果说功能丧失突变是一件坏掉的工具,那么功能获得突变就是一件如今会多做某事、或拒绝关闭的工具。

这可以通过几种方式发生:蛋白质可能变得过度活跃、失去通常调控它的关闭开关、被过量生产或在错误的地方生产,或获得一种全新的有害性质。在癌症中,功能获得突变把称为原癌基因的普通促生长基因变成过度活跃的癌基因,驱动失控的细胞分裂。

功能获得突变往往是显性的,因为即便基因的正常拷贝仍然存在,改变后的基因产物也会强行施加其新行为。这使它们有别于大多数功能丧失突变,也使其重要而值得辨认,因为单单一个改变的等位基因就能独自产生表型。