镰状细胞病

健康的红细胞是柔软的圆盘，能像水球挤过门缝那样弯曲着通过最细小的血管。在镰状细胞病中，血红蛋白上一处单一改变使它在缺氧时聚成僵硬的长杆，把细胞弯成坚硬的新月（镰刀）形，从而卡住并堵塞小血管。后果可能是突发性疼痛、器官损伤和贫血，因为镰变的细胞还很脆、寿命很短。

本病为常染色体隐性遗传，根源是 β-珠蛋白基因（HBB）中一处特定的点突变：一个 A 变 T 的改变使蛋白质第 6 位上的单个氨基酸被替换（谷氨酸换成缬氨酸）。带两个突变拷贝的人会患病；带一个突变拷贝和一个正常拷贝的人则具有镰状细胞特质，通常是健康的。

值得注意的是，携带一个镰状等位基因的人对重型疟疾有部分保护作用，这正是该等位基因在疟疾高发地区频率升高的原因。这是平衡选择的经典范例：杂合子优势使一个有害等位基因得以在群体中保留。现代照护包括羟基脲药物，以及越来越多的治愈性手段如基因治疗；本条目仅供教育，并非医疗建议。