常染色体隐性

想象一扇需要同时转动两把钥匙才能打开的门。在常染色体隐性遗传中,只有当有编号染色体上的两份等位基因拷贝都是改变后的版本时,该性状才会出现;只要有一份正常工作的拷贝就足以维持正常。

大多数患者从父母双方各遗传到一个隐性等位基因。父母本身通常各带有一个隐性等位基因和一个普通等位基因,因此不表现该性状,但属于携带者。当两个携带者生育时,每个孩子有25%的几率患病、50%的几率成为携带者、25%的几率两个隐性等位基因都未遗传到。

由于该性状在携带者中悄无声息地传递,它可能突然出现在父母与祖辈看似都不患病的孩子身上,常表现为同胞之间的横向聚集,而非代代相传。当父母为近亲(近亲结婚)或来自某隐性等位基因常见的小群体时,两个携带者相遇的几率就会升高。