遗传模式
携带者
携带者是指悄然持有一个隐性致病等位基因却不表现疾病的人。他们有一份隐性等位基因拷贝和一份正常工作的普通拷贝;那份工作拷贝足以让他们保持健康,但他们仍可能把该隐性等位基因传给孩子。
携带者是隐性遗传的隐蔽通道。隐性病症通常只在孩子从父母双方各遗传到隐性等位基因时才出现——而最常见的情形便是父母双方都是无症状的携带者。携带者身份在未经检测时是看不见的,这正是隐性病症能在毫无明显家族史的家庭中浮现的原因。
这一术语有时也延伸用于X连锁隐性等位基因的女性携带者,她们通常不患病,因为第二条X起到了补偿作用。更宽泛地说,“携带者”甚至可以指任何携带着尚未表达之等位基因的人——但其核心的经典含义,是隐性性状的健康杂合子。
孕前或孕期的携带者筛查可以揭示两位健康伴侣各自携带一个囊性纤维化等位基因,使每个孩子有四分之一的风险。
两位健康的携带者各自隐藏一个隐性等位基因——每次妊娠都有25%的风险。
作为携带者是正常而普遍的——每个人都携带着若干个隐性致病等位基因。它主要在两个携带同种病症的人共同生育时才有意义。
另见