X连锁隐性

在这里男性有一种特殊的脆弱性:他们只携带一条X染色体,因此对于X上的基因只有一份拷贝,没有备份。如果这唯一的一份拷贝带有隐性等位基因,该性状就会表现出来——没有第二条X来掩盖它。

女性有两条X染色体。一个带有一份改变拷贝和一份普通拷贝的女性通常是无症状携带者,因为那份正常工作的拷贝就足够了。她会把这条隐性X传给一半的孩子:获得它的儿子患病,获得它的女儿成为携带者。患病的父亲不能把该性状传给儿子(父亲给儿子的是Y而非X),但会把该等位基因传给所有女儿,使每个女儿都成为携带者。

在系谱图上这会产生一个标志性特征:该性状主要影响男性,常隔代出现,并从一位患病男性经其无症状的携带者女儿传到其外孙。携带者女性偶尔可表现出轻微迹象,这与X染色体失活在每个细胞中随机沉默一条X的方式有关。