表观遗传与基因组印记

X染色体失活

雌性哺乳动物携带两条X染色体,而雄性只有一条。为了避免雌性产生双倍剂量的X连锁基因产物,每个细胞会关闭其两条X染色体中的一条。X染色体失活就是这种针对整条染色体的大规模、终身性沉默。

在雌性发育早期,每个细胞随机选择一条X加以失活。被选中的染色体会被一种非编码RNA包裹,并逐步被压缩成致密、沉默的染色质,带有DNA甲基化和抑制性组蛋白修饰的标记。一旦某个细胞做出选择,它的所有后代都会保持同一条X处于关闭状态。

由于这一选择是随机的,随后又被子代细胞继承,雌性身体便是一种镶嵌体:一片片细胞表达母方的X,另一片片细胞则表达父方的X。这是剂量补偿的经典例子,即在两性之间平衡基因产物的输出。

失活并非绝对。一部分基因逃脱沉默,在两条X染色体上都保持活性,这导致了在X染色体数目异常的情况下所观察到的差异。

三花猫身上橙黑相间的拼块状毛色,是X染色体失活的可见图谱,每一块颜色都来自一个沉默了不同X染色体的细胞的后代。

三花猫的毛色呈现出X失活的镶嵌图案。