细胞遗传学与染色体疾病
嵌合现象
嵌合现象是指一个个体由两群或多群在遗传上不同的细胞构成——就像一幅马赛克作品,由并非全同色的瓷砖拼成,却共同组成一幅画面。有些细胞携带一种基因组,另一些则携带它的变异版本,二者并存于同一个身体之中。
它通常源于受精之后、胚胎已开始分裂时发生的错误。若不分离或新突变之类的失误在早期某个细胞中发生,则该细胞的全部后代都会承继这一改变,而身体其余部分则不会。错误发生得越早,受累的细胞比例往往越大。
嵌合现象解释了为何某些染色体病比预期更轻:若只有一部分细胞带多余染色体,则失衡只是局部的。它对检测也很重要,因为一份血样可能漏掉主要存在于其他组织中的变异。生殖系(性腺)嵌合——只有部分卵细胞或精细胞带某变异——是检测正常的亲代仍可能生下不止一个患病孩子的一个微妙原因。
嵌合型唐氏综合征者可能70%的细胞为47,XX,+21,其余为正常的46,XX,其表现往往比完全型21三体更轻。
细胞系的混合可减轻染色体改变的影响。
嵌合现象在受精后才出现,故变异只存在于一个人的部分细胞中;而经配子传递的生殖系突变则会影响孩子的每个细胞。
又称
另见