唐氏综合征

唐氏综合征是由21号染色体多出一份剂量所致的病症。由于21号染色体很小、携带的基因相对较少，多一条是人通常能存活的少数整条染色体失衡之一，尽管它会影响全身的发育。它是导致智力障碍最常见的染色体原因。

唐氏综合征者通常具有可辨认的体貌特征、一定程度的学习困难，以及某些心脏缺陷和其他疾病的更高风险，但其能力与结局范围很广，因人而异。在良好的医疗、教育与支持下，近几十年来其预期寿命和生活质量已显著改善。

约95%的病例由21三体所致——三条各自独立的21号染色体，多源于卵子形成时的不分离，其概率随母亲年龄而上升。少数病例源于把21号染色体连接到另一条染色体上的罗伯逊易位，或源于只有部分细胞带多余21号的嵌合现象。

唐氏综合征描述的是临床病症；21三体描述的则是最常见的底层染色体排布。两个术语关系密切但并不等同，因为同样的临床表现也可来自易位型或嵌合型。