罗伯逊易位

罗伯逊易位是一种特殊的融合：两条完整染色体在其着丝粒处首尾相接，合成一条联合染色体。可想象两本薄书被装订进同一个书脊。它只发生在人类五条近端着丝粒染色体——13、14、15、21和22号——它们的着丝粒紧靠某一端。

由于这些染色体在融合中只丢失了极小且基因稀少的残端，携带者通常有45条染色体却仍然健康：其几乎所有重要基因都以正确剂量存在。因此这种排布属于平衡重排，往往要到出现生育问题时才被发现。

其要点在于生育后果。当罗伯逊易位携带者形成卵子或精子时，融合染色体可能以某些方式分离，使配子多出或缺少一条染色体。例如，14;21融合的携带者，生下患易位型唐氏综合征孩子的概率升高，而这种唐氏综合征可跨代再发，与母亲年龄无关。