21三体

21三体是一种具体的染色体排布：21号染色体有三条而非通常的两条。在绝大多数病例中，它是唐氏综合征的根本原因。若说唐氏综合征是故事，21三体便是单页上那处确切的笔误，正是它推动了整个故事。

它多源于减数分裂时的不分离，通常发生在卵子中：两条21号染色体未能分开，使卵子同时携带了它们；受精后胚胎每个细胞便都有三条。由于21号染色体是人类最小、基因最少的常染色体，这是少数能存活至出生的完整三体之一。

在临床上记法很重要：游离型21三体的标准核型记作47,XX,+21或47,XY,+21，表示共47条染色体且多一条21号。而易位型唐氏综合征则显示46条染色体，其中一条融合到另一条上（例如46,XX,der(14;21)），这对遗传和再发风险有着不同的含义。