细胞遗传学与染色体疾病

三体

三体是指某一条特定染色体本应只有两条,却有了三条。想象一个本该放成对书籍的书架:三体就是其中某一书目放了三本一模一样的卷册。此时细胞便多带了该染色体上每个基因的一份剂量,正是这种失衡惹来了麻烦。

三体是非整倍体的一种具体形式,通常源于减数分裂时的不分离:一对染色体未能分开,使配子带了两条而非一条,受精后胚胎便有了三条。减数分裂不分离的风险随母亲年龄增长而上升,这也是某些三体的发生率在高龄产妇中增加的原因。

三体能否存活,很大程度取决于是哪一条染色体被三倍化。21三体(唐氏综合征)是最常见的可存活常染色体三体;13三体和18三体则严重得多,通常在婴儿期即致命。其余多数常染色体三体因基因剂量失衡与发育不相容,往往以早期流产告终。

18三体(爱德华兹综合征)是指18号染色体有三条;其严重后果说明:同样的机制,存活率可远低于21三体。

是哪一条染色体被三倍化,与三倍化本身同样重要。

三体是多出一条(共三条);单体是少了一条(仅剩一条)。两者都是非整倍体,但方向相反。