非整倍体

非整倍体是指某一条或某几条染色体的数目出错——就像一副本应每个点数恰好两张的扑克牌，却意外多了三张J，或只剩一张Q。它的总数失常并非多出整整一套，而是多了或少了一两条单独的染色体。人类正常的染色体数是46条（23对），所以45条或47条就是非整倍体。

非整倍体通常源于不分离，即细胞分裂时一对染色体未能正确分开的失误。结果一个子细胞多得一条，另一个子细胞则缺少。若这发生在卵子或精子形成期，所形成的胚胎每个细胞都会带错误的数目；若发生在发育后期，则只有部分细胞受累，从而产生嵌合体。

其后果通常很严重，因为染色体携带数百个基因，而细胞对所有这些基因的剂量同时变化十分敏感。多数常染色体非整倍体会导致流产；少数（如21三体）虽能存活，却带有特征性表现。性染色体的非整倍体（如特纳综合征或克兰费尔特综合征）往往较轻，部分原因是X染色体失活能缓冲多出的X染色体。

非整倍体也是癌细胞的标志：随着基因组变得不稳定，癌细胞常常积累多出和缺失的染色体。因此这个术语既涵盖出生时所见的遗传性疾病，也涵盖肿瘤中混乱的基因组。