细胞遗传学与染色体疾病
整倍体
整倍体是指染色体数目为基本染色体组的完整、平衡的倍数——每条染色体都以相同份数存在,没有落单的。如果说非整倍体是缺牌或夹带散牌的一副扑克,整倍体就是一副完整、均匀码放的牌。正常的人类二倍体细胞每条染色体各有两份,便是整倍体。
基本染色体组称为单倍数,记作n;在人类中n为23。整倍状态是n的精确倍数:单倍体(n)如配子,二倍体(2n)如多数体细胞,以及三倍体(3n)、四倍体(4n)等多倍状态——此时存在整套多出的染色体组。关键在于所有染色体一起变化,保持其相对平衡。
由于整倍体使所有基因的剂量按比例保持,平衡的倍数在某些生物中远比非整倍体那种偏斜失衡更易耐受。许多植物是健康的多倍体,多倍化更是植物进化中的一股重要力量。然而在人类中,三倍体之类整套多出的染色体组通常无法存活,所以对人而言,整倍体实际上指正常的二倍体数目。
含23条染色体的人类配子(n)和含46条的体细胞(2n)都是整倍体;含六套完整染色体组的面包小麦,则是健康的天然六倍体。
整套倍数使每个基因都按比例保持——这正是整倍体的定义。
整倍体指单倍组的精确倍数(n、2n、3n……);非整倍体指偏离这种倍数若干条染色体。三倍体属整倍体,在人类却是致死的,可见平衡未必无害。
另见