细胞遗传学与染色体疾病
单体
单体是指本应成对的染色体只剩一条——为两本而设的书架上少了那本孪生卷册。只剩单条时,细胞对该染色体上每个基因仅有正常剂量的一半,而对多数染色体来说,这种短缺比多出一条更难承受。
单体是非整倍体的一种,其成因与三体相同:不分离产生了缺一条染色体的配子,于是胚胎最终只有一条而非两条。由于直接丢失基因通常比基因过量更糟,常染色体单体几乎总是导致流产,基本无法存活到出生。
唯一显著的例外是X染色体单体,记作45,X,会导致特纳综合征。它之所以能存活,主要是因为人体本来就会通过X染色体失活让第二条X沉默,所以仅有一条有活性的X本就是细胞通常的工作状态。即便如此,许多45,X受孕仍以早期妊娠流产告终。
45,X核型——只有一条X、没有第二条性染色体——就是X单体,也是特纳综合征的染色体基础。
X单体可存活;常染色体单体基本无法存活。
丢失一条染色体(单体)通常比多出一条(三体)更难存活;特纳综合征是人类罕见的、可存活至出生的单体。
另见