特纳综合征

特纳综合征是一种影响女性的病症，患者只有一条功能完整的X染色体而非两条。它是人类可存活单体的范例：核型通常记作45,X，意为共45条染色体，只有一条X、没有第二条性染色体。可把它想成缺了人体通常会备用的那一份副本。

由于细胞本来就会通过X染色体失活让一条X沉默，只有一条X在某种程度上尚可承受。但X上有少数基因会逃逸沉默，需要两份有功能的副本才能完成典型发育，所以单条X并不完全等同于通常的那一对。这就解释了为何尽管有剂量逻辑，特纳综合征仍有实在的影响。

特征性表现可包括身材较矮、卵巢发育不典型（常致不育），以及某些心脏和肾脏差异，但严重程度差异很大。许多特纳综合征者寿命与智力正常，现代诊疗会处理生长、激素及相关疾病。

并非每个病例都是纯粹的45,X。有些个体为嵌合体，部分细胞为45,X、其余为46,XX或带有结构改变的X，这往往呈现较轻的表现。