克兰费尔特综合征

克兰费尔特综合征是一种影响男性的病症，患者多带一条X染色体，典型核型为47,XXY而非通常的46,XY。Y染色体的存在引导男性发育，而额外的X则多带了一份X连锁基因的剂量——就像复印机比预期多印了一页。

它通常源于卵子或精子形成时的不分离，使额外的一条X进入受精胚胎。由于细胞会让多余的X失活，额外的X大部分被沉默，这就是其影响可以很轻微的原因；许多个体直到成年才被诊断，甚至从未被诊断。

常见表现可包括生育力下降、睾丸较小、睾酮偏低、身材较高，有时还有学习或语言方面的差异，但谱系很广，许多人过着平常无异的生活。激素治疗与生育方案是现代诊疗的一部分。

携带不止一条额外性染色体的变异型（如48,XXXY）往往产生更明显的影响，反映出更大的剂量失衡，尽管X染色体失活仍能缓冲其中一部分。