细胞遗传学与染色体疾病
易位
易位是指一条染色体的一段断下来后,重新接到另一条不相配的染色体上——就像从一本书里撕下一章、粘进另一本书里。DNA本身可能仍然全部存在,只是被挪到了书架上错误的那一卷里。
易位主要有两种类型。相互易位是在两条染色体之间交换片段;罗伯逊易位则把两条完整染色体在其着丝粒处融合。若没有遗传物质的增减,这种重排称为平衡型,携带者往往十分健康,因为其所有基因仍然存在且剂量正确。
问题出在生育上。平衡易位携带者可能产生不平衡的卵子或精子,带有多出或缺失的片段,从而导致流产或生下患染色体病的孩子。易位也是癌症的核心:某些交换会把两个基因融合成一个新的杂合体,驱动失控生长,费城染色体便是一例。
在费城染色体中,9号染色体的一段与22号染色体的一段互换位置,把BCR与ABL1两个基因融合成一个驱动癌症的杂合体。
相互交换若平衡可无害——也可能把基因融合成癌症驱动因子。
平衡易位通常不会给携带者带来症状,却会提高产生不平衡配子的概率;这正是健康父母仍可能生下患病孩子的原因。
又称
另见