费城染色体

费城染色体是一条著名的异常染色体，当9号与22号染色体互换片段、留下一条异常短小的22号染色体时便会形成。它是史上第一个被牢固地与某种特定癌症联系起来的染色体改变，至今仍是教科书式的范例，说明单一重排如何能把一个细胞推向恶性。

这种互换是一种相互易位，记作t(9;22)。它把22号染色体上BCR基因的一部分与9号染色体上ABL1基因的一部分连接起来，形成一个融合的BCR-ABL1基因。这一杂合基因编码出一种持续活跃的酶（一种酪氨酸激酶），不断命令细胞生长和分裂，从而驱动慢性髓系白血病。

它的故事也是靶向医学的一次胜利。由于该病依赖BCR-ABL1这种酶，专门设计来阻断该蛋白的药物便能控制白血病，且远比旧式化疗损伤小。费城染色体由此完整呈现了从细胞遗传学发现，到分子机制，再到精准治疗的全过程。