癌症遗传学
癌症遗传学
癌症遗传学提出一个看似简单却答案复杂的问题:细胞的指令究竟出了什么差错,使它在本不该生长时开始生长?可以把细胞想象成一名工人,平时严格遵守一本规则手册,规定何时分裂、何时暂停、何时凋亡。当这本手册中足够多的规则被改写,细胞便不再顾及整体,转而为自己疯狂增殖,癌症就发生了。
更准确地说,癌症是身体自身细胞的一种遗传性疾病。突变和其他变化在DNA中不断累积,开启促进生长的基因(称为癌基因),并关闭起保护作用的基因(称为肿瘤抑制基因)。这些变化大多是体细胞性的,即在一生中于普通体细胞内发生,并不遗传;只有较小一部分是可遗传的,会在家族中传递。
该领域研究哪些基因参与其中、它们的改变如何驱动肿瘤生长,以及这些知识如何指导诊断、风险预测与治疗。需要区分两个概念:几乎所有癌症在细胞层面都是遗传性(基因层面)的,但只有部分癌症是家族遗传意义上的,即由亲代传给子代。
一个常见的误解:说癌症是遗传性的,并不意味着它通常会遗传。绝大多数癌症源于一生中获得的体细胞突变,常受衰老、环境和偶然因素影响。
又称
另见