癌症遗传学

基因组不稳定性

基因组不稳定性,是指细胞的质量控制系统崩溃、错误开始以远超正常的速度堆积时所发生的情况。可以想象一家校对员都辞职的复印店:每一份新副本带的错字都比上一份更多,而这些错误会渗入店里出产的所有东西。在细胞中,这些错误就是突变和染色体改变。

更正式地说,基因组不稳定性是获取遗传改变的速率升高,范围从单个碱基的突变,到整条染色体的大段增加、缺失和重排。它通常出现在那些负责复制和修复DNA、或在分裂时分配染色体的基因本身受损之时,从而撤除了平时维持基因组稳定的保障。

它被视为癌症的一种使能特征,因为它加速了肿瘤所需驱动突变的累积。一个快速改变的基因组也会产生克隆演化所依赖的多样性,帮助肿瘤适应环境并抵抗治疗。在癌症进展的螺旋之中,它既是原因,也是结果。

基因组不稳定性有不同类型:小尺度的(点突变,如错配修复缺陷所致)和大尺度的(染色体的增加与缺失)。不同癌症偏向不同的类型。

又称
genome instability基因组失稳基因組失穩