林奇综合征

林奇综合征是一种遗传性疾病，其中细胞用于检查DNA的“拼写检查器”被削弱，使遗传文本中的错字得不到纠正。想象一位校对员总是漏掉同一类小错误；经年累月，这些疏漏在肠道内壁等处不断堆积，提高了细胞癌变的风险。

这个被削弱的拼写检查器，就是DNA错配修复系统，它平时负责修正复制DNA时产生的小段插入和缺失错误。林奇综合征由遗传到一个有缺陷的错配修复基因拷贝引起，例如MLH1、MSH2、MSH6或PMS2。当某个细胞中的第二个拷贝也丢失时，修复便告失败，突变迅速累积，这种状态表现为微卫星不稳定。

林奇综合征主要提高结直肠癌的终生风险，同时也增加子宫内膜癌及若干其他癌症的风险，且发病年龄往往比一般情况更早。它通常以常染色体显性方式遗传。识别出它，便可通过遗传咨询安排量身定制、提早进行的筛查；它是一种由医疗手段管理的强烈易感倾向，而非注定的结局。