常染色体显性

想象一个只要两根电线中有一根通电就会亮的开关。在常染色体显性遗传中,某个等位基因只要有一份正常工作的拷贝就足以表现出该性状,尽管每个人的每个非性别基因都带有两份拷贝——分别来自父亲和母亲。

这个基因位于常染色体上(即1至22号有编号的染色体,而非X或Y),因此男女受影响的频率大致相同。一位携带一个显性等位基因和一个普通等位基因的患病父母,每个孩子有50%的几率获得该显性等位基因,所以该性状通常在家族的每一代中都会出现——在系谱图上呈现纵向传递的模式。

由于只需一份改变的拷贝即可,显性病症即使罕见也常常显而易见。但实际情况可能被弱化:有些携带者从不表现该性状(外显率降低),另一些人则表现得或轻或重(表现度多变)。显性病症也可能因新发突变而在孩子身上首次出现,其父母双方都不患病。