亨廷顿病

亨廷顿病是一种渐进性脑部疾病，通常在成年中期发病，会带来不自主的抽动样动作（舞蹈症）、情绪与思维的改变，以及对身体和心智逐渐失去控制。可以想象一根电线，其绝缘层从内部慢慢磨损：神经细胞在数十年里看似正常，随后随着一种有毒蛋白质的累积而稳步退化。

它是常染色体显性遗传，因此只要 HTT 基因有一个缺陷拷贝就足以致病，患病父母的每个孩子都有 50% 的机会遗传到该拷贝。其根源是三核苷酸重复扩增：一段 CAG 的 DNA 序列在未患病者中重复约 10 到 35 次，而在发病者中增长到约 40 次或更多。扩增后的基因会产生一种异常长的亨廷顿蛋白，逐渐毒害神经元。

由于 CAG 重复数在由亲代传给子代时往往会增加（尤其经父系传递），疾病在后续世代可能发病更早、更严重，这一现象称为遗传早现。预测性基因检测能告诉处于风险中的成年人是否携带该扩增，这是一个重大决定，通常在遗传咨询的协助下作出。本条目仅供教育，并非医疗建议。