单基因人类遗传病
三核苷酸重复扩增
DNA 的某些区域含有一段三字母的基序，例如 CAG 或 CGG，一遍遍地重复，就像一个词被结结巴巴地念了很多次：CAG-CAG-CAG，以此类推。通常重复的次数保持在一个安全范围内。三核苷酸重复扩增指的就是这个次数从一代到下一代异常增大、越过某一阈值之后便致病的现象。
这些重复是不稳定的：DNA 复制时，重复单元可能“打滑”而被错数，从而多加上几个拷贝。一旦这段序列变长，它往往更容易继续增长，这就是为什么扩增在家族中传递时会越来越长。扩增致害的方式各不相同：它可能产生一种有毒蛋白质（如亨廷顿病的 CAG 重复），也可能沉默某个基因或产生有毒的 RNA（如脆性 X 综合征的 CGG 重复）。
三核苷酸重复扩增是一整类疾病的根源，包括亨廷顿病、脆性 X 综合征、强直性肌营养不良和若干遗传性共济失调。由于重复往往随世代延长，这些疾病常表现出遗传早现，在后续世代发病更早或更严重。
实验室测量一位患者 HTT 基因中的 CAG 重复，发现一个拷贝上是 17 次（正常）、另一个上是 45 次（扩增），这既解释了诊断，也说明了它在后代中可能进一步延长。
诊断的关键在于数重复次数并将其与阈值比较。
重复所在的位置很重要：位于蛋白质编码部分内的扩增往往产生有毒蛋白质，而位于调控区或非翻译区的扩增则更常沉默基因或产生有害 RNA。
又称
另见