脆性 X 综合征

脆性 X 综合征是最常见的遗传性智力障碍病因，也是孤独症谱系特征的一种常见单基因病因。它的名字来自一项早年的实验室观察：在某些条件下，X 染色体的末端看起来像被掐住、很脆弱，仿佛随时可能折断。后来发现其根源是单个基因中一段失控的重复。

本病源于 X 染色体上 FMR1 基因中的一段 CGG 三核苷酸重复扩增。当重复增长到数百拷贝以上（全突变）时，该基因便被甲基化关闭，停止制造其蛋白质 FMRP，而这种蛋白质是脑细胞间正常连接所必需的。带有较小的中间型扩增（前突变）的人通常没有该综合征，但可能把更大的全扩增传给孩子。

由于该基因位于 X 染色体上，只有一条 X 的男孩比第二条 X 能起部分代偿的女孩发病更频繁、更严重。这段重复主要在经母亲传递时趋于扩增，因此其遗传并不遵循简单的隐性模式。本条目仅供教育，并非医疗建议。