遗传早现

遗传早现是这样一种模式：一种遗传病在一个家族的每一代中都更早发病，或病情更重。祖辈可能在老年才出现轻微症状，父辈在成年早些时候发病，而子辈则在十几岁就发病。看上去几乎就像这种疾病随着在家谱中向下传递而“积聚势头”。

对大多数表现出真正遗传早现的疾病而言，其根本原因是一种不稳定的三核苷酸重复扩增，它在由亲代传给子代时往往会变得更长。重复越长通常意味着发病越早、病情越重，因此随着重复在世代间延长，症状便逐代提前。亨廷顿病、强直性肌营养不良和脆性 X 综合征都是典型例子。

在历史上，表面上的遗传早现有时只是研究家族方式所造成的假象，例如先注意到严重的早发病例，或仅仅对较晚的世代更加留意。遗传学家会谨慎地确认确有真正的分子机制——即不断延长的重复——在起作用，然后才承认遗传早现是真实存在的。