系谱图

系谱图是为遗传学绘制的家谱——一种将某性状如何在代际间传递加以描绘的标准化图示。正方形代表男性,圆形代表女性,水平线连接配偶,竖线向下连到他们的孩子,涂色的图形标示出谁患病。

通过解读图表的形状,遗传学家往往能推断出某性状的遗传方式。一个在每一代都出现、男女皆受影响的性状,提示常染色体显性;一个隔代出现、聚集于同胞之间的性状,提示常染色体隐性;一个主要侵袭男性、经无症状携带者母亲传递的性状,则指向X连锁隐性。

系谱图是遗传咨询的核心工具,因为它能让人估算未来孩子遗传某病症的风险。它也有局限:小家庭提供的信息很少,记忆和诊断可能有误,而外显率降低、新发突变或未说明的亲缘关系等混杂因素也可能掩盖真实的模式。