预测性检测

预测性检测着眼于未来。它在健康人身上进行，以估算其日后罹患某种遗传病的概率——为尚未到来的未来，在基因组中寻找线索，往往是因为该病在家族中流传。

对某些疾病而言，结果近乎确定：遗传到一种完全外显的显性疾病的致病变异，意味着只要时间足够，疾病极有可能发生。然而对多数疾病来说，一个变异只是提高风险，而非锁定命运，给出的是概率而非定论。

由于这样的认知可能影响人生，却有时无从采取行动，预测性检测要格外审慎地对待。检测前后进行咨询是标准做法，尤其对那些可能既无法预防也无法治愈的严重成年发病疾病而言；而是否接受检测，是一个极为个人化的选择。