外显率

假设有一百人都携带同样的致病基因型,然而其中只有七十人最终发病。外显率就是这个比例——具有某一基因型的个体中真正表现出相应性状者所占的比例。此处外显率即为70%。

外显率是一种非有即无的度量:它只问性状是否出现,而不问表现得有多强。当某基因型的每个携带者都表现出该性状时,外显率是完全的(100%);当只有一部分人表现时,则为不完全或降低的外显率。那些不表现的携带者仍然拥有该基因型,并能将其遗传下去。

外显率降低正是显性病症看似“隔代”出现的原因——一个从不表现该性状的携带者,仍会把该等位基因传给一个会表现的孩子。外显率可能取决于年龄(某些病症仅在生命较晚阶段出现)、性别、其他基因以及环境,因此同一基因型在不同情境下可能具有截然不同的外显率。