基础:何谓遗传学

基因型

你的基因型,就是你所携带的那套特定的遗传指令,也就是你基因的确切“拼写”。如果说基因组是一本厚厚的食谱,那么你的基因型就是你专属的那一本,连同其中所有个人化的措辞,没有任何人会以完全相同的方式持有它。

更正式地说,基因型是一个生物所拥有的等位基因组合,可以指其整个基因组,也可以仅指某个所关注的基因。由于大多数细胞对每个基因都携带两份拷贝,单个基因上的基因型通常写成一对,例如两个相同的等位基因,或两个不同的等位基因。正是这种配对决定了该基因的指令将如何被读取。

基因型是遗传而来的;除极少数突变外,它在一生中、在每个细胞里都保持不变。它为生物设定了可能性的“菜单”,但本身并不决定最终结果。同一种基因型,依环境和偶然性的不同,可能导致略有差异的结果。

理解基因型的最佳方式,是把它看作一对概念中的一半,另一半是表型,即可观察到的结果。遗传学家不断在两者之间往返:由已知的基因型预测表型,或由观察到的表型加上家族史去推断隐藏的基因型。

在日常用法中,“基因型”往往只指所研究的某一个基因上的等位基因;而在基因组学中,它可以指整个基因组范围内的遗传构成。具体指哪一尺度,要看上下文。