癌症遗传学

BRCA1

理解BRCA1的最佳方式,是把它看作细胞DNA修复队伍的一员。设想一支维修团队,专门修复最严重的损伤——DNA双链上一道齐整的断裂。BRCA1帮助组织这种细致而精确的修复,使细胞的遗传蓝图保持完整。

BRCA1是一个肿瘤抑制基因;其蛋白质参与同源重组,这是一种以匹配的同源染色体为模板、精确修补双链断裂的方法。当BRCA1缺失或损坏时,细胞只能退而依靠较为粗糙的修复方式,错误不断累积,基因组变得不稳定,细胞癌变的概率随之升高。

遗传到一个有害的BRCA1变异会显著提高乳腺癌和卵巢癌的终生风险,并在较小程度上提高某些其他癌症的风险。风险虽高却并非必然;这是一种强烈的易感倾向,而非确诊。这一信息有助于筛查决策,更重要的是,它属于遗传咨询的核心范畴,而非个人臆测的恐慌来源。

携带BRCA1变异会提高风险,但并不保证一定患癌,许多携带者终生都不会发病。解读这类结果是遗传咨询的工作,而非凭空猜测。

又称
breast cancer gene 1乳腺癌1号基因乳癌1號基因