癌症遗传学

BRCA2

BRCA2是BRCA1在细胞高精度修复车间里的亲密搭档。当细胞的DNA发生严重的双链断裂时,BRCA2帮助把正确的修复工具准确送到需要的位置,就像工头把恰当的零件递给负责修补断口的工人。

BRCA2是一个肿瘤抑制基因;其蛋白质引导RAD51酶定位到断裂的DNA上,使同源重组能够以姊妹染色体为指引,忠实地重建链条。当BRCA2出现缺陷时,这种精确修复便会失败,突变累积,基因组不稳定性随之增加。

遗传到有害的BRCA2变异会提高乳腺癌和卵巢癌的终生风险,也会提高某些其他癌症(如前列腺癌和胰腺癌)的风险,其总体模式与BRCA1有重叠但并不完全相同。与BRCA1一样,这是一种易感倾向,用于在遗传咨询中讨论筛查与预防,而非疾病的必然结论。

BRCA1和BRCA2是位于不同染色体上的不同基因;它们在修复中作用相近,但并不是同一个基因的两个版本。两者的患癌风险模式有重叠,但细节有所不同。

又称
breast cancer gene 2乳腺癌2号基因乳癌2號基因