癌症遗传学
遗传性癌症综合征
遗传性癌症综合征是一种家族模式,其中对某些癌症的强烈倾向会代代相传。可以想象拿到一手牌,其中一张已经翻开、对你不利:你并没有输掉这局,但起步时就处于劣势,而这种劣势为整个家族所共有。
这类综合征源于一个人遗传到一种生殖系突变,即存在于卵子或精子、因而存在于身体每个细胞中的改变,通常发生在肿瘤抑制基因或DNA修复基因上。由于每个细胞都已携带第一次打击,发展为癌症所需的额外事件就更少。这些病症中有许多以常染色体显性方式遗传。
著名例子包括林奇综合征(结直肠癌及其他癌症)、李-佛美尼综合征(TP53),以及与BRCA1和BRCA2相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌。综合征会提高终生风险,并常使癌症发病年龄更早或累及多个部位,但它是一种易感倾向,而非必然结果;识别出某种综合征主要用于通过遗传咨询指导筛查与预防。
只有少数癌症属于遗传性综合征;大多数是散发性的,源于一生中获得的体细胞突变。家族史是一条线索,而非定论。
又称
另见