癌症遗传学

p53

p53常被称为“基因组的守护者”,一个贴切的画面是一位警觉的安全检查员站在工厂门口。每当细胞承受过多的DNA损伤或压力时,p53便挺身而出:它可以停下生产线进行修复,或者在损伤过于严重时下令让有缺陷的细胞彻底关闭。

从技术上说,p53是由TP53基因产生的蛋白质,这是一个充当转录因子的肿瘤抑制基因。当它察觉到问题时,会开启另一些基因,使细胞周期暂停、推动DNA修复,或触发程序性细胞死亡。这样就阻止了受损细胞把错误复制到子细胞中。

TP53是人类各类癌症中最常发生突变的基因;一旦它失效,携带危险DNA改变的细胞便得以存活并分裂。遗传到一个有缺陷的TP53拷贝会导致李-佛美尼综合征,这是一种多种癌症终生风险都很高的遗传性疾病。这位检查员很强大,但并非万能;失去它是迈向恶性肿瘤的重要一步。

蛋白质写作p53;人类基因写作TP53。这一名称源于早期测得其分子量约为53千道尔顿。

又称
TP53TP53基因TP53基因