荧光原位杂交

FISH是“荧光原位杂交”的简称，是一种用发光标签给特定DNA序列上色的技术，让你能看清它究竟位于染色体的哪个位置。可把它想成一支荧光笔，在整个基因组中找到选定的某一句，使其在显微镜下发亮。它弥合了粗略核型分析与精细DNA测序之间的鸿沟。

它的原理是碱基配对。先制作一段与目标序列互补的单链DNA探针，并连上荧光染料。当其作用于载玻片上的染色体时，探针会与其互补区域结合，该位点便在荧光显微镜下发光。发亮斑点的数目与位置揭示了该序列存在多少份拷贝、又位于何处。

FISH对核型无法分辨的情形尤为有力：它能通过显示信号缺失来确认微缺失，能数清基因拷贝数，还能通过追踪来自两条不同染色体、如今聚到一起的探针来揭示易位。它广泛用于产前检测和肿瘤诊断，例如检测费城染色体的BCR-ABL1融合。