细胞遗传学

细胞遗传学是遗传学的一个分支，它观察细胞的染色体，就像图书管理员检视整本书而非逐句阅读一样。它不去解读某个基因的精确拼写，而是提出更粗略却至关重要的问题：染色体有多少条？有没有哪条过长、过短、断裂或互换？由于细胞分裂时染色体大到可以在光学显微镜下看到，细胞遗传学是最古老的、用肉眼检测遗传异常的方法之一。

其经典工具是核型，即把一个细胞的染色体按大小和条带模式排序后拍成的有序照片。先把细胞阻断在有丝分裂期（此时染色体最为凝缩），染色以产生特征性的明暗条带，再在人类中排成23对。缺失、多余或重排的染色体会表现为对预期46条染色体格局的偏离。

现代细胞遗传学把这种显微镜传统与分子方法相结合。荧光原位杂交（FISH）用发光探针标记特定DNA序列，染色体微阵列则扫描全基因组，寻找肉眼无法察觉的微小缺失或重复片段。它们共同揭示出诸多先天综合征和癌症背后的非整倍体、易位、缺失与重复。